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11 marzo 2008

Genealogie genetiche

 

La vittima più illustre è stata James Watson, premio Nobel nel 1962 per la scoperta della doppia elica: per contrappasso, dopo aver dichiarato - facendosi forte della sua indubbia capacità di ricercatore - che gli africani sono geneticamente meno intelligenti dei bianchi, si è scoperto almeno un po' «negro». E proprio a causa di un test del Dna. Watson, cioè, sarebbe risultato portatore di geni neri sedici volte più della media degli altri occidentali dalla pelle bianca. A fare le analisi sul suo Dna (che lui stesso ha reso pubblico), l'azienda islandese DeCode, a cui chiunque può chiedere un analogo servizio via internet. E poi? Il parere di Guido Barbujani, genetista dell'università di Ferrara e autore de L'invenzione delle razze (Bompiani, 2006), è chiaro.
Che cosa significa avere geni africani sedici volte più degli altri?
Probabilmente niente. Non è chiaro come la DeCode abbia fatto i suoi conti. Ma si sa che meno del 4 per cento delle varianti del nostro Dna sono presenti in un solo continente e che, di queste, meno dello 0,5 per cento è solo europea. Forse la DeCode avrà trovato che Watson ha alcune varianti geniche tipiche dell'Africa, ma di varianti africane siamo pieni tutti, a meno che non si provenga da un altro pianeta. Comunque, sarebbe divertente provare che chi ha dichiarato che gli africani sono meno intelligenti sia più africano degli altri. Purtroppo, però, non ha nessun senso. Anche se a Watson sfugge, l'intera umanità viene dall'Africa e ne porta traccia nel suo genoma.
Ma si può ricostruire l'origine dei nostri nonni con il Dna, come promettono su internet?
Un po' sì, ma non molto. Le varianti di alcune regioni del nostro Dna, alcune trasmesse solo dalla madre altre solo dal padre, sono prevalenti in certe aree geografiche. Per cui si può dire che, con una certa probabilità, la mamma della mamma della mamma (o il papà del papà del papà) era, diciamo, europea, ma non si può dire se fosse esattamente italiana o tedesca. Il problema è che il numero dei nostri antenati raddoppia a ogni generazione: 4 bisnonni, 8 trisavoli, eccetera. Se risaliamo a venti generazioni fa, al 1500, ciascuno di noi ha un milione di antenati. Stabilire da dove venivano due di loro, non sapendo niente degli altri 999.998 mi sembra insensato.
I test genetici su internet promettono anche versioni meno azzardate di indagine sulle proprie origini. Per esempio, propongono a fratellastri, figli adottivi e illegittimi, e a chi trova sull'elenco qualcuno col suo stesso cognome, di ricostruire la parentela. Questo è possibile?
Sì, se si conoscono queste persone e si confrontano i loro Dna. È quello che fa la polizia quando cerca di identificare chi ha lasciato del sangue sul luogo di un crimine, o quello che fanno i medici forensi che stanno disseppellendo i corpi dei desaparecidos in Argentina. Conoscendo il grado di parentela fra due persone si può prevedere il loro livello di somiglianza genetica, e verificare se il Dna conferma queste previsioni. In rete ci sono ditte che promettono di ricostruire gli alberi genealogici.
Queste cose esistono anche da noi? Le è mai capitato di essere contattato da qualcuno bisognoso di conforto sulle proprie origini?
Non ho ancora sentito di ditte italiane che offrano questo servizio, ma con internet uno non ha che l'imbarazzo della scelta. Mi è capitato di essere contattato da persone che, dopo aver speso 200 sterline per farsi dire che l'antenata materna veniva dalla Spagna e quello paterno dal Bengala, voleva portare in tribunale la ditta che aveva fatto il test. Mentre se i risultati corrispondono a quello che uno si aspetta, mi chiedo che bisogno ci fosse di spendere quei soldi. Negli Stati Uniti è un business che fa circolare molto denaro, ma non vedo come il Dna possa risolvere i dubbi sulla nostra identità. Per quanto mi riguarda, la nostra identità sta molto di più nella vita che facciamo, nella gente che frequentiamo, nei libri, nei film, nel cibo e nella musica che scegliamo.


(Silvia Bencivelli)


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11 marzo 2008

Genetica fai da te

 

È biondo, magro, remissivo. Più lo guardi e più te ne convinci: non può essere tuo figlio. Tua moglie ti ha ingannato per anni e questo ragazzino timido lo hai tirato su tu. Ma non farti rodere il fegato: apri Google, digita test di paternità e scegli il tuo laboratorio. Poi raccogli un capello del giovanotto dal lavandino, o anche un chewingum masticato, e spediscilo in busta chiusa insieme a un pacchetto di banconote da cento. Oplà: in cinque giorni saprai se quello è figlio tuo o dell'idraulico, con una sicurezza del 99,9999 per cento. Il test di paternità è un test genetico fai-da-te, economico, facile e legale: in Italia nessuna norma di legge richiede il consenso della madre.
Si fa su internet, grazie ai siti che promettono discrezione ed efficienza ai maschi paranoici di tutto il mondo. E non importa che, a fronte di un prezzo economico tutto sommato abbordabile, il prezzo emotivo del test sia alto, e lo paghi un bambino. Il mercato della genetica online offre test genetici per tutte le fobie, senza andare troppo per il sottile. Gestisce la salute come una merce, e in molti casi vive in un odor di truffa decisamente pesante. La situazione-tipo la ricostruisce la rivista New England Journal of Medicine, in un editoriale uscito un mese fa: domani, si dice, uno dei vostri pazienti storici, che non ha mai voluto dimagrire e smettere di fumare, si presenterà nel vostro studio con in mano i risultati di un test genetico che gli dice, guarda un po', di mangiare meno e dare un taglio alle sigarette. A voi erano bastate la storia familiare e un'occhiata al girovita per dirlo. Ma lui ha pagato tremila euro per farselo leggere nel Dna.
Che cosa cambia? Non sempre avere una mutazione vuol dire avere una malattia: nel caso delle patologie cosiddette multifattoriali (come quelle cardiovascolari a cui si riferisce l'editoriale) può voler dire avere una predisposizione, che potrebbe diventare malattia più facilmente che negli altri individui, in presenza di alcune condizioni particolari, tipo il colesterolo elevato o il vizio del fumo. Quindi, nella migliore delle ipotesi, può succedere di pagare un sacco di soldi per sentirsi dire quello che saprebbe diagnosticare anche uno studente di medicina al quarto anno.
Però ci sono anche ipotesi peggiori. Per esempio quelle in cui viene consegnata una diagnosi terribile con la freddezza di una finestra pop-up. O quelle in cui, al contrario, si viene rassicurati rispetto a una malattia che può colpire comunque. È il caso del tumore al seno e di quello all'ovaio, per cui sono stati identificati dei geni precisi (Brca1 e Brca2) che causano il cancro in più dell'80 per cento dei casi. Ma anche chi non presenta la mutazione ha comunque un rischio rilevante di sviluppare un tumore nel corso della vita (circa il 10 per cento), perché solo il 14 per cento del totale dei tumori al seno o alle ovaie sono dovuti alle mutazioni di Brca1 e Brca2.
Allora mettiamo che il nostro amico paranoico, dopo aver fatto il test di paternità su suo figlio, voglia sapere di che morte morirà: cancro alla prostata, infarto o Alzheimer. Tornerà su Google e digiterà qualcosa come genetic test service per finire in pochi passaggi su un sito che offre i test per posta per un prezzo medio intorno ai 2000 dollari. Molti di questi siti riportano informazioni scientificamente corrette, le linee guida degli oncologi e persino una consulenza medica telefonica, fuori dal pacchetto base. Il nostro amico sceglierà, grazie a un comodo menù a tendina, da quale nuovo incubo farsi assalire, pagherà qualche migliaio di dollari e spedirà in California o in Islanda il suo campione di saliva. In cambio riceverà via e-mail, username e password, e dopo qualche giorno potrà tornare in rete e leggere i risultati del test. E scoprire, per esempio, di avere una mutazione genetica che è associata al glaucoma in una certa percentuale di casi, come una certa parte della popolazione. E poi? Poi accenderà di nuovo il computer e cercherà delle spiegazioni.
«Mi è capitato spesso di ricevere mail di richieste di aiuto, da parte di persone in ansia, che cercano in rete, risposte su come leggere i loro test», spiega Gioia Jacopini, ricercatrice dell'Istituto di scienza e tecnologie della Cognizione al Cnr di Roma.
Perché i test genetici bisogna saperli leggere, come gli esami del sangue, e come gli esami del sangue vanno prescritti con cognizione. «Prendiamo i test che identificano una malattia prima che se ne presentino i sintomi, ma per quella malattia non esiste una cura», prosegue Jacopini. «Chi riceve una risposta positiva non può far altro che aspettare, impotente». Succede per la malattia di Huntington, una malattia neurodegenerativa ereditaria grave, che esordisce da adulti e procede in maniera lenta, per portare alla morte nel giro di vent'anni. Il test può fare la diagnosi di malattia prima della comparsa dei sintomi, ma i sintomi si possono presentare anche molto tardi e non è detto che ci si trovi a doverli affrontare.
D'altra parte, però, in certe famiglie, avere l'informazione per tempo aiuta a pianificare il futuro e a ridurre l'ansia. Mentre nel caso del tumore al seno, chi scopre di avere le mutazioni di Brca1 o Brca2 potrebbe preferire una mastectomia preventiva a vent'anni (cioè la rimozione di entrambe mammelle) piuttosto che una vita di angoscia. Oppure, più ragionevolmente, potrebbe programmare delle visite di controllo frequenti.
È proprio questo il senso dei test genetici: fornire informazioni per permettere alle persone a rischio di fare delle scelte. Ma le informazioni, da sole, non bastano e devono essere accompagnate dalla consulenza genetica, che, precisa Jacopini, «è parte integrante di un vero test, come l'anestesia fa parte dell'intervento chirurgico». Nessuno si sognerebbe di farsi operare da sveglio, tanto meno il nostro amico paranoico. Quindi che cosa dovrebbe dire il medico che domani se lo troverà davanti con il suo test di suscettibilità all'infarto fatto su internet? «Ritorni tra qualche anno - suggerisce il New England Journal of Medicine - per adesso, quell'informazione non ha utilità clinica». Intanto spenda meglio i suoi soldi: per esempio paghi un personal trainer e si metta finalmente a dieta.

(Silvia Bencivelli)


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3 marzo 2008

L'arca di Noè norvegese

 

C'era il primo ministro norvegese jens Stoltenberg, c'era la kenyota Wangari Maathai premio Nobel per la pace, e c'erano un po' di personalità, dal direttore della Fao Jacques Diouf a esperti di agricoltura e giornalisti di tutto il mondo. Tutti riuniti in mezzo ai ghiacci dell'Artico, nell'arcipelago delle Svalbard in Norvegia, davanti a una costruzione di cemento armato che sembra l'ingresso di un bunker e infatto lo è: martedì, tra sorrisi e flash dei fotografi, hanno inaugurato il Svalbard Global Seed Vault, o «Deposito sotterraneo globale dei semi». Il premier e la Nobel hanno portato dentro la prima scatola di sementi. Perché di questo si tratta: una «banca dei semi», un deposito che conterrà semi di 100 milioni di specie vegetali di uso alimentare, raccolti in un centinaio di paesi. La prima scatola introdotta nella nuova banca includeva semi di varietà uniche di mais, riso, grano e sorgo provenienti da Asia e Africa, e poi varietà europee e sudamericane di melanzane, lattughe, orzo e patate.
Una banca dei semi è sempre una cosa utile, e durante la cerimonia inaugurale lo hanno sottolineato i due «padrini»: «Con il cambiamento del clima e altre forze che minacciano la diversità della vita sul nostro pianeta, la Norvegia è orgogliosa di ospitare una struttura capace di proteggere qualcosa che non sono solo i semi, ma la base essenziale della civiltà umana», ha detto il premier Stoltenberg. Mentre Maathai, fondatrice del Green Belt Movement africano - un movimento partito dalla semplice attività di piantare alberi per poi diventare un movimento insieme ambientalista e per la giustizia sociale, ha sottolineato «l'interesse pubblico di una banca di semi». Bei discorsi, tenuti a 130 metri all'interno della montagna ghiacciata: il Global Seed Vault è un frigorifero naturale. Ieri erano già arrivate 676 scatole contenenti 10 tonnellate di semi di 268,000 diverse varietà vegetali. Impresa imponente, e ovviamente costosa. Il Global Seed Vault appartiene al governo della Norvegia, che ne ha finanziato la costruzione con circa 9,5 milioni di dollari; poi si tratta di raccogliere i campioni di semi, impacchettarli, schedarli e spedirli nella nuova banca, e questa parte del progetto è affidato a una fondazione chiamata Global Crop Diversity Trust, che ha raccolto contributi di diversi paesi e agenzie internazionali (e un importante finanziamento della Bill e Melinda Gates Foundation). La stampa internazionale l'ha soprannominato il «Doomsday vault», il deposito del «giudizio universale»: l'idea è che se l'umanità dovesse far fronte a un disastro, un'alluvione universale, un inverno nucleare, in quel deposito troverebbe tutti i semi adatti a ogni regione, clima, terreno, per ricominciare da capo la produzione agricola.
Si potrebbe obbietare che l'umanità rischia, prima ancora della «catastrofe finale», la progressiva perdita di diversità biologica dovuta in parte alla crescente uniformità delle varietà coltivate, in parte agli effetti della desertificazione e della siccità in alcune regioni o delle alluvioni sempre più frequenti in altre. Si può anche obiettare che sparse nel mondo esistono già circa 1.400 banche di semi (lo citava ieri il New York Times), piccole e grandi, più o meno specializzate. Si può obiettare, ancora, che l'utilità delle banche dei semi è un valore di scambio immediato, tra ricercatori e agronomi o tra agricoltori. Grain, una rete internazionale di ambientalisti e ricercatori (grain.org) per la conservazione della biodiversità, insiste che il punto è rafforzare l'agricoltura e l'uso di varietà locali. Grain guarda con sospetto la «cassaforte globale dei semi», teme che finirà per espropriare ulteriormente le comunità agricole: la biodiversità si difende con una «gestione sostenibile dell'agricoltura, basata sul controllo popolare sulle risorse genetiche e sui saperi popolari», diceva in un comunicato. Non solo: il bunker nell'artico «può dare un falso senso di sicurezza in un mondo dove la diversità genetica presente nei campi continua a essere erosa e distrutta a tasso sempre più veloce».

(Marina Forti)


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